Lemmik Postitused
Geneetiline testimine: kõik, mida peate teadma
Geneetiliste testide tulemused ei ole alati lihtsad, mistõttu on nende tõlgendamine ja selgitamine sageli keeruline. Seetõttu on oluline, et patsiendid ja nende perekonnad esitaksid küsimusi nii enne kui ka pärast testi tegemist geneetiliste testide tulemuste võimaliku tähenduse kohta.
Geneetilise testi tulemused võivad kinnitada või välistada kahtlustatava geneetilise seisundi või aidata kindlaks teha inimese tõenäosuse geneetilise häire tekkeks või edasikandumiseks. (Foto: Getty Images/Thinkstock) India haruldaste haiguste organisatsiooni (ORDI) andmetel mõjutab iga 20 indiaanlast haruldane haigus. Kogu maailmas on teada ja teatatud rohkem kui 7000 haruldast haigust; neist umbes 80 protsendil on teadaolevalt geneetiline eelsoodumus. Mõned neist tavalistest haruldastest haigustest, millest oleme kuulnud, on pärilikud vähid (nt rinna-, munasarja- ja kolorektaal jne), hemoglobinopaatiad (hemofiilia, talasseemia ja sirprakuline aneemia jne), autoimmuunpuudulikkus ja lüsosomaalsed ladestumishäired teiste hulgas ütleb dr Aparna Dhar, osakonna juhataja: meditsiiniline geneetika ja geneetiline nõustamine, CŌRE Diagnostics.
Aastal 2020 on maailmas toimunud suured muutused. See on pannud meid endasse vaatama ja oma elu ümber hindama. Oleme hakanud hoolitsema oma heaolu eest, tegeledes vaimse ja füüsilise tervisega seotud probleemidega. Oleme teadlikult püüdnud ellu viia elustiili muutusi, mis on koos tervishoiu/diagnostika pakkujatega koostööd teinud, et anda meile isikupärasem lähenemisviis. Üks peamisi viise seda teha on mõista, kas neil on pärilik häire geneetiline eelsoodumus, lisab ta.
USA Mayo kliiniku poolt läbi viidud ülemaailmses uuringus öeldi, et iga kümnes inimene, kellele tehti ennustav geneetiline test, sai teada, et neil on pärilik terviserisk ja nad võivad sellest tegelikult kasu saada ennetav hooldus . Kuigi ükski geneetiline test ei suuda täpselt ennustada haiguse esinemise kuupäeva ja kellaaega, suudab see kindlasti kindlaks teha, kas isikul on suurem risk võrreldes üldise elanikkonna riskiga.
Dr Dhar ütleb aga, et nende geneetiliste häirete ümber on kindlasti vähe teadlikkust, väärarusaamu geneetilistest haigustest ja testimisest, potentsiaalsest perehäirest rääkimist ja kuludega seotud väljakutseid.
valge hallitus taimede lehtedel
Allpool käsitleb ta mõnda neist:
Mis on geneetiline test?
pildiga lehtede tüüp
Geneetiline testimine on teatud tüüpi meditsiiniline test, mis tuvastab muutused kromosoomides, geenides või valkudes. Geneetilise testi tulemused võivad kinnitada või välistada kahtlustatava geneetilise seisundi või aidata kindlaks teha inimese tõenäosuse geneetilise häire tekkeks või edasikandumiseks. Praegu on kasutusel üle 1000 geneetilise testi ja neid arendatakse veelgi. Geneetilised testid tehakse vere, juuste, naha, amnionivedeliku (loote raseduse ajal ümbritseva vedeliku) või muu koe prooviga.
Näiteks protseduur, mida nimetatakse bukaalseks määrimiseks, kasutab põse sisepinnalt rakuproovi kogumiseks väikest harja või vatitikku. Proov saadetakse laborisse, kus tehnikud otsivad sõltuvalt kahtlustatavast haigusest spetsiifilisi muutusi kromosoomides, DNA -s või valkudes. Labor teatab testitulemustest kirjalikult inimese arstile või geneetilisele nõustajale või soovi korral otse patsiendile.
Kuidas peaks geneetiliseks testimiseks valmistuma?
Geneetiline testimine võib anda olulist elupäästvat teavet. Tulemuste tõlgendamine on kriitiline. Arstil võib olla raske tulemusest aru saada, kui tal pole geneetika eriväljaõpet. Sellepärast on olemas geneetilised nõustajad. Nad on koolitatud nii meditsiinilise geneetika kui ka nõustamise alal ning teevad tihedat koostööd teie arstiga, et anda nii kliinilist kui ka emotsionaalset nõu. Need on saadaval juhendamiseks, et veenduda, kas olete testi jaoks sobiv ja aitavad tulemusi tõlgendada. Mõne jaoks võivad nad mõelda ja nad ei soovita geneetilist testimist, kuna see pole kõigile. Kuigi mõne haiguse või halva geeni tulemuseks on häbimärgistus, aitab nõustaja teil mõista, mida tulemused teie ja teie pere jaoks tähendavad.
Geneetiline testimine on tunni vajadus. (Allikas: Getty Images/Thinkstock) Millist kasulikku teavet võib anda geneetiline testimine?
millised puud kasvavad kõrbes
*Geneetiline testimine võib anda tulemustele selgust, suunata ravi valimist ja jälgimist ning lubada haigusriski profileerimist
*Perekonna tervise ajalugu ütleb teile, millised haigused teie perekonnas esinevad
*Tehke kindlaks jagatud geenidest tulenevad riskid
*Mõista paremini, milliseid elustiili- ja keskkonnategureid oma perega jagad
*Mõista, kuidas tervislikud eluviisid võivad vähendada teie haigestumise riski
Geneetiliste testide tulemused ei ole alati lihtsad, mistõttu on nende tõlgendamine ja selgitamine sageli keeruline. Seetõttu on oluline, et patsiendid ja nende perekonnad esitaksid küsimusi nii enne kui ka pärast testi tegemist geneetiliste testide tulemuste võimaliku tähenduse kohta. Testitulemuste tõlgendamisel arvestavad tervishoiutöötajad inimese haiguslugu, perekonna ajalugu ja tehtud geneetilise testi tüüpi.
oranž ja must röövik ogadega
Positiivne testitulemus tähendab, et labor leidis muutuse teatud huvipakkuvas geenis, kromosoomis või valgus. Sõltuvalt testi eesmärgist võib see tulemus diagnoosi kinnitada, näidates, et inimene on konkreetse geneetilise mutatsiooni kandja, tuvastada suurenenud haiguse (nt vähi) tekkimise riski tulevikus või soovitada edasist testimine. Kuna pereliikmetel on ühist geneetilist materjali, võib positiivne testitulemus mõjutada ka testitava isiku teatud sugulasi. Oluline on märkida, et ennustava või sümptomaatilise geneetilise testi positiivne tulemus ei suuda tavaliselt kindlaks teha häire tekkimise täpset riski. Samuti ei saa tervishoiutöötajad tavaliselt kasutada positiivset testi tulemust, et ennustada haigusseisundi kulgu või tõsidust.
Negatiivne testitulemus tähendab, et labor ei leidnud vaadeldavas geenis, kromosoomis ega valgus muutusi. See tulemus võib viidata sellele, et inimest ei puuduta konkreetne häire, ta ei ole konkreetse geneetilise mutatsiooni kandja või tal ei ole suurenenud risk teatud haiguse tekkeks. Siiski on võimalik, et test jättis haigust põhjustava geneetilise muutuse, kuna paljud testid ei suuda tuvastada kõiki geneetilisi muutusi, mis võivad põhjustada teatud häireid. Negatiivse tulemuse kinnitamiseks võib olla vaja täiendavaid katseid.
Mõnel juhul ei pruugi testi tulemus anda kasulikku teavet. Seda tüüpi tulemusi nimetatakse ebainformatiivseks, määramatuks, ebaselgeks või mitmetähenduslikuks. Mitteinformatiivsed testitulemused tekivad mõnikord seetõttu, et igaühe DNA -s on ühiseid loomulikke variatsioone, mida nimetatakse polümorfismideks, mis ei mõjuta tervist. Kui geneetiline test leiab DNA muutuse, mida pole teiste inimeste häirega seostatud, võib olla raske öelda, kas tegemist on loodusliku polümorfismi või haigust põhjustava mutatsiooniga. Mitteinformatiivne tulemus ei saa konkreetset diagnoosi kinnitada ega ümber lükata ega näidata, kas inimesel on suurenenud risk haigestuda. Mõnel juhul võib teiste mõjutatud ja mõjutamata pereliikmete testimine aidata seda tüüpi tulemusi selgitada.
Heaolu tee
Geneetiline testimine ei piirdu ainult ennetava ja ennetava vaatenurga abistamisega, vaid ka haigust põdevate inimestega; toimub üleminek personaliseeritud meditsiini paradigmale haiguste modelleerimisel ja sihitud geeniteraapial, mis on andnud suurepäraseid tulemusi. Lisaks on inimgenoomi projekti andmed aidanud meil mõista geenide kihistumist vastavalt nende läbitungimisastmetele ja omakorda aidata meil anda oma patsientidele isikupärastatud riskihinnangut.