Lemmik Postitused
Geneetilised tervisehäired, mida iga naine peaks teadma
Naised on geneetika tõttu vastuvõtlikumad teatud terviseseisunditele. Kuid nende tuvastamiseks on olemas testid
Naised ei tea, kui palju nende geenid nende tervist mõjutavad ja kuidas saab teatud geneetilisi haigusi ennetada, et tagada järglaste tervis. (Foto: Getty/Thinkstock) On arusaadav, et kuigi geenid on keha plaan - selle pärilikkuse põhiline füüsiline ja funktsionaalne ühik -, ei peatu paljud inimesed, et mõelda geneetilistele anomaaliatele või häiretele, mis võivad nende tervist mõjutada.
Eriti naised ei tea, kui palju nende geenid nende tervist mõjutavad ja kuidas saab teatud geneetilisi haigusi ennetada, et tagada järglaste tervis.
Dr Hema Purandarey, meditsiinilise ja reproduktiivgeneetiku konsultant, MedGenome'i geneetilise tervishoiu keskus jagab indianexpress.com mõned terviseseisundid, millele naised on geneetika kaudu rohkem altid, ja nende avastamiseks saadaval olevad testid.
pilte erinevat tüüpi sõnajalgadest
1. Kromosomaalne aneuploidsus tulevaste emade imikutel: Seisund, mille korral rakul on vale arv kromosoome. Kui tavapärastes viljastamisprotsessides esineb viga, võivad kromosoomide arv või struktuurid muutuda, mis võib põhjustada ebanormaalse struktuuri või arvu tõttu sünnidefektidega järglasi.
Kõige sagedamini täheldatud defektitüüp on täiendav 21. kromosoom, mida nimetatakse trisoomiaks 21 või Downi sündroomiks. Geneetilised sõeluuringud ja diagnostilised testid on saadaval koos testimiseelse ja testijärgse nõustamisega, mis võimaldab tuvastada need muutused loote seisundis. Nende hulka kuuluvad spetsiifilised mitteinvasiivsed skriiningtestid, nagu NIPT ja vanemate karüotüübid, ning invasiivsed diagnostilised testid, nagu amniotsentees ja koorioni proovide võtmine lapse geneetilise koostise tuvastamiseks.
2. X-seotud pärilikud häired: Mõned häired on X-seotud, mis tähendab, et 2X kromosoomi kandev emane on kandja, kuid kui ta edastab selle oma isastele järglastele, mõjutab see seda, kuna isased pärivad emalt ainult ühe X-kromosoomi, teine on Y-kromosoom pärinud isalt. Kandja staatuse väljaselgitamine enne rasestumist võib aidata planeerida geneetilist nõustamist. Testida saab mitmete selliste häirete puhul nagu habras X, hemofiilia, Duchenne'i lihasdüstroofia jne.
männipuude pildid tuvastamiseks
3. Hematoloogiliste häirete sõeluuring: Paare tuleb skriinida, kui nad on levinud hematoloogiliste häirete, nagu talasseemia ja sirprakuline haigus, kandjad. Kahetsus suurendab retsessiivse geneetilise häire tekkimise riski ligikaudu 25 %.
Kandja sõeluuring võib aidata vältida nii X-seotud kui ka selliste haiguste nagu talasseemia ja sirprakuline aneemia edasikandumist. Samuti aitab see paaridel oma tulevikku paremini mõista ja planeerida. See on kõikehõlmav test, mis võimaldab tuvastada haigusi põhjustavaid mutatsioone enam kui 2000 geenis.
Kui tavapärastes viljastamisprotsessides esineb viga, võivad kromosoomide arv või struktuur muutuda, mis võib viia sünnidefektidega järglasteni. (Foto: Getty/Thinkstock) 4. Korduv raseduse kaotus: Kolm või enam järjestikust raseduskadu enne 20 nädalat pärast viimast menstruatsiooni on määratletud kui korduv raseduse kaotus või VÕTA. Epidemioloogilised uuringud näitavad, et 1–2 protsenti rasedatest kannatab VÕTA all. Korduva raseduse kaotuse geneetilised põhjused moodustavad umbes 2–5 protsenti. Kromosomaalsed või geneetilised kõrvalekalded põhjustavad enamiku rasedustest. Ebanormaalsus võib tuleneda embrüo, muna või sperma varajastest osadest.
On geneetilisi teste, mis aitavad tuvastada, kas raseduse kaotus oli tingitud ebanormaalsest arvust kromosoome, ning annavad ülevaate tulevase eduka raseduse planeerimiseks ja toetamiseks.
mis sukulent see on
5. Implantaadi ebaõnnestumine IVF -i ajal: Iga teine inimese implanteerimise-IVF embrüo on kromosomaalselt ebanormaalne. See põhjustab nende siirdamist emaka seinale või ei jää sinna piisavalt kauaks edukaks raseduseks. See toob kaasa raseduse katkemise ja ebaõnnestunud IVF -i. Kui perekonnas on esinenud geneetilisi häireid, saab viljastatud embrüot testida implanteerimiseelse geneetilise testimise abil. Kui kasutati doonorit, saab testida doonori spermat või muna.
6. Pärilik rinna- ja munasarjavähk: Naistel on umbes 15 protsenti kõigist munasarjavähkidest ja 7 protsenti kõigist rinnavähkidest põhjustatud BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonidest. Praegu on meil selleks ette ennustatavad testid nagu BRCA1 ja BRCA2 geenitestid. Näitleja Angelina Jolie'l oli rinna- ja munasarjavähk. Niisiis palus ta end geneetiliselt testida ja kui oli selge, et ta on vastuvõtlik, tehti talle vajalikud operatsioonid. Varajane avastamine ei päästa mitte ainult elu, vaid vähendab ka täiustatud ravi rahalist koormust.