Lemmik Postitused
Indiaanlased, kellel on kalduvus haruldastele geneetilistele haigustele: uuring
Indias ja teistes Lõuna-Aasia riikides elavad inimesed on haruldaste geneetiliste haiguste suhtes eriti haavatavad. Varem oli tuvastatud mitmeid Lõuna-Aasia populatsioonidele omaseid haigusi, kuid enamiku nende geneetilised põhjused jäid suures osas salapäraseks.
Teadlaste sõnul on India subkontinent üks geneetiliselt mitmekesisemaid kohti Maal, kus rahvaarv läheneb 1,5 miljardile, mis hõlmab ligi 5000 täpselt määratletud alarühma. (Allikas: failifoto) Indias ja teistes Lõuna-Aasia riikides elavad inimesed on haruldaste geneetiliste haiguste suhtes eriti haavatavad, selgub genoomianalüüsist, mis võib aidata avastada ja ennetada populatsioonispetsiifilisi häireid. Varem oli tuvastatud mitmeid Lõuna-Aasia populatsioonidele omaseid haigusi, kuid enamiku nende geneetilised põhjused jäid suures osas salapäraseks.
USA Harvardi meditsiinikooli (HMS) ja Hyderabadis asuva raku- ja molekulaarbioloogia keskuse CSIR (CCMB) juhitud uuring paljastab, et niinimetatud asutamissündmused, mille käigus väike arv esivanemaid põhjustavad palju järeltulijaid – aitas oluliselt kaasa populatsioonispetsiifiliste retsessiivsete haiguste kõrgele esinemissagedusele piirkonnas. Meie töö toob esile võimaluse tuvastada populatsioonispetsiifiliste haiguste eest vastutavaid mutatsioone ning testida ja vähendada retsessiivsete geneetiliste haiguste koormust Lõuna-Aasias, ütles David Reich, HMS-i geneetikaprofessor ja uuringu kaasautor.
Suur osa India geeniuuringutest on keskendunud sellistele haigustele nagu diabeet, talasseemia või sirp-tselluleemia, mis on levinud kõigis populatsioonides, ütles CCMB teadlane Kumarasamy Thangaraj. Kuid see jätab tähelepanuta haruldaste haigusseisundite põhjustatud tohutu haiguskoormuse, ütles Thangaraj, ajakirjas Nature Genetics avaldatud uuringu kaasautor. Loodan, et see uuring motiveerib India inimesi uurima igale rühmale omaseid geneetilisi tunnuseid ja püüdma seda tõlkida teostatavateks meditsiinilisteks uuringuteks, lisas Thangaraj. Ta ütles, et see on võimalus paljudele India subkontinendil tervist parandada.
erinevat tüüpi kollased lilled
Teadlaste sõnul on India subkontinent üks geneetiliselt mitmekesisemaid kohti Maal, kus rahvaarv läheneb 1,5 miljardile, mis hõlmab ligi 5000 täpselt määratletud alarühma. Nad analüüsisid genoomi hõlmavaid andmeid enam kui 2800 inimeselt enam kui 260 Lõuna-Aasia alarühmast ja leidsid, et peaaegu üks kolmandik nendest alarühmadest tulenes iseloomulikest asutajasündmustest. Sellised asutamissündmused kipuvad piirama geneetilist mitmekesisust. Geograafilised, keelelised või kultuurilised tõkked, nagu piirangud rühmadevahelisele abielule, suurendavad tõenäosust, et abikaasadel on palju samu esivanemaid.
Teadlaste sõnul võib see kaasa tuua teatud haruldaste retsessiivsete haiguste püsimise ja leviku. Kõigil on väike arv mutatsioone, mis võivad põhjustada raskeid haigusi, kuid igal inimesel on tavaliselt ainult üks koopia – ja haigestumiseks on vaja kahte koopiat, ütles uuringu esimene autor, Reichi labori kraadiõppur Nathan Nakatsuka. Kui vanematel on samad ühised esivanemad, on suurem oht, et nad mõlemad kannavad sama retsessiivset mutatsiooni, mistõttu on nende järglastel palju suurem oht pärida kaks haiguse ilmnemiseks vajalikku koopiat, ütles Nakatsuka.
väikesed mustad kõvakestalised putukad
Kuigi nende geneetiliste variantide levimus suurendab haigusriski, muudab see ka nende tuvastamise lihtsamaks. Läänes avastasid sarnaselt isoleeritud populatsiooni raseerimise uuringud palju haigusi põhjustavaid geneetilisi variante. See on viinud sõeluuringuteni, mis on haiguste esinemissagedust vähendanud. Tuntuimad näited on testid, mis kontrollivad Ashkenazi juudi päritolu inimesi Tay-Sachsi haigust põhjustavate geneetiliste variantide suhtes.
Teadlased ütlesid, et haigust esile kutsuvate geneetiliste variantide avastamine võib viia sünnieelsete sõeluuringuteni, et haigusi ennetada. Jõupingutused haiguse variantide kandjastaatuse skriinimiseks on vähendanud haruldaste retsessiivsete haiguste esinemissagedust peaaegu nullini lääne asutajate kogukondades, kes praktiseerivad korraldatud abielu, näiteks ultraortodokssed aškenazi juudid.
Kuna korraldatud abielu on levinud ka mõne India grupi seas, võib see sekkumine olla sama tõhus, ütlesid teadlased.
karvane röövik must ja oranž