Lemmik Postitused
Tuvastati intellektipuudeid põhjustavad geenid
Vaimupuudega seotud uuringu kohaselt on teadlased leidnud 15 geeni, mis mõjutavad vaimupuude arengut. Äsja avastatud geenid, mis mängivad rolli vaimupuude tekkes, pakuvad patsientidele uusi diagnostilisi võimalusi.
Teadlased loodavad, et see mehhanism aitab ja mängib intellektipuudega patsientide jaoks palju suuremat osa. (Allikas: Thinkstock Images) Teadlased on avastanud 15 geeni, mis mängivad rolli vaimupuude kujunemisel. Intellektuaalse puude põhjuseks on sageli mutatsioon, mis kahjustab rakkudes valgu tootmise eest vastutavat geeni, takistades sellega seotud valgu nõuetekohast toimimist.
Mitmete haigustega seotud geenide puhul on näidatud, et de novo mutatsioon ei kõrvalda geeni, vaid tõenäoliselt muudab selle funktsiooni. Et teada saada, kui sageli see mehhanism on kaasatud, ühendasid teadlased Hollandi patsientide geenimutatsioonid suure rahvusvahelise andmebaasiga, mis sisaldas patsientide de novo mutatsioone.
De novo mutatsioon on geneetiline muutus, mis esineb esmakordselt ühes pereliikmes ühe vanema suguraku (muna või sperma) variandi (või mutatsiooni) või variandi tagajärjel. viljastatud muna ise varase embrüogeneesi ajal.
oranž ämblik valgete laikudega
Ajakirjas American Journal of Human Genetics avaldatud uuringu tulemused näitasid 15 geeni, milles mutatsioonid koonduvad tihedalt kokku, millest 12 olid seotud arenguhäiretega. Meie meetodiga suutsime tuvastada geene, mille puhul mutatsioonid mitte niivõrd elimineerivad, vaid mõjutavad geeni muul viisil, ütles Hollandi Radboudi ülikooli geneetik Christian Gilissen.
mägipuude pildid nimedega
Gilissen lisas, et leidsime ka kolm uut geeni, mis tõenäoliselt mängivad rolli ka vaimupuude kujunemisel. Leitud de novo mutatsioonid muudavad ainult väga väikest osa valku. Valgu funktsioon jääb suures osas, kuid mitte täielikult samaks.
Mutatsioonid mõjutavad tõenäolisemalt valkude pindmisi osi. Need häirivad interaktsioone teiste valkudega ja põhjustavad probleeme, ütles Gilissen. Kolm äsja avastatud geeni, mis mängivad rolli vaimupuude tekkes, pakuvad patsientidele uusi diagnostilisi võimalusi. On oluline, et oleme avastanud mehhanismi, mis pole veel uurimise keskmes olnud. Eeldame, et see mehhanism mängib rolli palju suuremal osal intellektipuudega patsientidest.